IGF2

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

  • Síndrome de Silver-Russell

    Perturbação do crescimento, geralmente causada por alterações de metilação em 11p15 ou por dissomia uniparental materna do cromossoma 7, e ocasionalmente por variantes em IGF2, PLAG1, HMGA2 ou CDKN1C, que provoca restrição do crescimento antes e após o nascimento e assimetria corporal.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    O diagnóstico orienta a gestão da alimentação, da glicemia e do crescimento.

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    Perturbação de sobrecrescimento causada por alterações de imprinting em 11p15 (e, por vezes, por variantes em CDKN1C), que pode provocar um tamanho elevado à nascença, aumento da língua, defeitos da parede abdominal e um maior risco de tumores na infância, como o tumor de Wilms.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    O diagnóstico leva à vigilância de tumores na infância, incluindo ecografia abdominal.

Agrupamentos mais amplos

• Miocardiopatia Hipertrófica

  • Autossómica dominante

    Um de 62 genes ligados a este

    Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Como IGF2 está organizado

Os exões representam 5,6 kb dos 10,3 kb do gene; 543 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IGF2

Genes associados às mesmas condições

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPartilha 2 condições
• H19H19 imprinted maternally expressed transcriptPartilha 2 condições
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Partilha 2 condições
• NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Partilha 2 condições
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartilha 1 condição
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partilha 1 condição
• ALPK3alpha kinase 3Partilha 1 condição
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartilha 1 condição
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Partilha 1 condição
• DHHdesert hedgehog signaling moleculePartilha 1 condição
• DHX37DEAH-box helicase 37Partilha 1 condição
• DMPKDM1 protein kinasePartilha 1 condição

Características associadas a IGF2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IGF2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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