Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SKI

SKI proto-oncogene

Resumo

Localização citogenética
1p36.33-p36.32
Coordenadas
Cromossoma 1: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 81,9 kb
Proteína
728 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000378536.5NM_003036.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan

    • Síndrome de Shprintzen-GoldbergAutossómica dominante

      A síndrome de Shprintzen-Goldberg (SSG) é uma doença genética muito rara caracterizada por craniossinostose, anomalias craniofaciais e esqueléticas, habitus marfanoide, anomalias cardíacas, alterações neurológicas e deficiência intelectual.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SKI está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SKI. SKI e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 1 769 266 a 2 769 265.Cromossoma 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, fita inversaNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, fita inversaGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, fita diretaCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, fita inversaTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, fita inversaCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, fita diretaGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, fita diretaPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, fita inversaFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, fita diretaSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, fita inversaMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, fita diretaRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, fita inversaPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, fita diretaPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, fita inversaPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, fita inversaHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, fita diretaTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, fita diretaPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, fita inversaMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, fita inversaTTC34Diagrama de SKI: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 228 319–2 229 735, 1417 basesExão 2: 2 302 978–2 303 103, 126 basesExão 3: 2 303 285–2 303 400, 116 basesExão 4: 2 303 840–2 304 102, 263 basesExão 5: 2 304 293–2 304 585, 293 basesExão 6: 2 306 020–2 306 250, 231 basesExão 7: 2 306 577–2 310 213, 3637 bases1575′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 81,9 kb do gene; 2187 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SKI

18

posições em SKI onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 81,9 kb de SKI, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SKI: SKI proto-oncogene. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. Gene SKI: SKI proto-oncogene [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ski

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test