Gene
SMOC1
SPARC related modular calcium binding 1
- HGNC 20318(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198732(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64093(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 69 879 416–70 032 366 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 153 kb
- Proteína
- 435 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361956.8NM_001034852.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SMOC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 153 kb do gene; 1308 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SMOC1
4
posições em SMOC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 153 kb de SMOC1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a SMOC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SMOC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Missing toes
Mostrar mais 23 características
- Abnormality of the thumb
- Absent fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused ankle bones
- Fusion of the long bones of the feet
- Short calf bone
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Elbow dislocation
- Extra toe attached near the little toe
- Hip dislocation
- Pes valgus
- Webbed 2nd-5th toes
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smoc1
Dante Labs. Gene SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smoc1
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