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Gene

OPHN1

oligophrenin 1

Resumo

Localização citogenética
Xq12
Coordenadas
Cromossoma X: 68 042 344–68 433 495 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 391,2 kb
Proteína
802 aminoácidos
Também conhecido como
OPN1, ARHGAP41
Símbolos anteriores
MRX60
Transcrito MANE Select
ENST00000355520.6NM_002547.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como OPHN1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa OPHN1. OPHN1 e 3 genes próximos no cromossoma X, de 67 651 192 a 68 824 647.Cromossoma XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbAR: 67 543 353–67 730 619, fita diretaAROPHN1: 68 042 344–68 433 495, fita inversaOPHN1YIPF6: 68 498 549–68 614 530, fita diretaYIPF6STARD8: 68 647 666–68 725 842, fita diretaSTARD8Diagrama de OPHN1: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 68 042 344–68 047 163, 4820 basesExão 24: 68 048 416–68 048 457, 42 basesExão 23: 68 052 540–68 052 590, 51 basesExão 22: 68 053 645–68 053 810, 166 basesExão 21: 68 063 854–68 064 177, 324 basesExão 20: 68 073 152–68 073 299, 148 basesExão 19: 68 096 870–68 097 029, 160 basesExão 18: 68 111 854–68 111 959, 106 basesExão 17: 68 113 181–68 113 239, 59 basesExão 16: 68 119 248–68 119 332, 85 basesExão 15: 68 192 919–68 192 993, 75 basesExão 14: 68 193 890–68 193 952, 63 basesExão 13: 68 194 465–68 194 498, 34 basesExão 12: 68 197 186–68 197 264, 79 basesExão 11: 68 201 619–68 201 710, 92 basesExão 10: 68 206 573–68 206 673, 101 basesExão 9: 68 210 153–68 210 282, 130 basesExão 8: 68 212 108–68 212 212, 105 basesExão 7: 68 213 862–68 213 972, 111 basesExão 6: 68 234 487–68 234 588, 102 basesExão 5: 68 274 738–68 274 809, 72 basesExão 4: 68 283 056–68 283 117, 62 basesExão 3: 68 299 001–68 299 096, 96 basesExão 2: 68 432 867–68 433 024, 158 basesExão 1: 68 433 168–68 433 495, 328 bases25201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,6 kb dos 391,2 kb do gene; 2409 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de OPHN1

    37

    posições em OPHN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 391,2 kb de OPHN1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a OPHN1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OPHN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 26 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene OPHN1: oligophrenin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ophn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene OPHN1: oligophrenin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ophn1

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