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Gene

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Resumo

Localização citogenética
8p21.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 30,8 kb
Proteína
601 aminoácidos
Também conhecido como
EFO2
Símbolos anteriores
RBS
Transcrito MANE Select
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ESCO2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ESCO2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ESCO2. ESCO2 e 11 genes próximos no cromossoma 8, de 27 289 935 a 28 289 934.Cromossoma 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, fita inversaTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, fita diretaPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, fita inversaCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, fita diretaEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, fita inversaCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, fita diretaSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, fita inversaCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, fita diretaESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, fita inversaPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, fita inversaSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, fita inversaNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, fita diretaELP3Diagrama de ESCO2: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 27 774 554–27 774 607, 54 basesExão 2: 27 775 499–27 775 567, 69 basesExão 3: 27 776 362–27 777 169, 808 basesExão 4: 27 780 174–27 780 267, 94 basesExão 5: 27 784 000–27 784 057, 58 basesExão 6: 27 787 885–27 788 002, 118 basesExão 7: 27 788 847–27 788 978, 132 basesExão 8: 27 791 963–27 792 052, 90 basesExão 9: 27 792 668–27 792 811, 144 basesExão 10: 27 799 541–27 799 716, 176 basesExão 11: 27 803 306–27 805 316, 2011 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 30,8 kb do gene; 1806 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ESCO2

70

posições em ESCO2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,8 kb de ESCO2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. Gene ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/esco2

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