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Gene

CRELD1

CRELD disulfide isomerase 1

Resumo

Localização citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 9 933 834–9 945 406 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 11,6 kb
Proteína
420 aminoácidos
Também conhecido como
CIRRIN
Símbolos anteriores
AVSD2
Transcrito MANE Select
ENST00000452070.6NM_001077415.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CRELD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CRELD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CRELD1. CRELD1 e 30 genes próximos no cromossoma 3, de 9 439 620 a 10 439 619.Cromossoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSETD5: 9 397 609–9 479 240, fita diretaSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, fita inversaLHFPL4MTMR14: 9 649 307–9 702 394, fita diretaMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, fita diretaCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, fita diretaBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, fita diretaOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, fita inversaTADA3: 9 779 964–9 793 011, fita inversaARPC4: 9 792 484–9 807 704, fita diretaARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, fita diretaARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, fita diretaTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, fita inversaRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, fita inversaCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, fita diretaIL17RE: 9 902 612–9 916 402, fita diretaIL17RC: 9 917 040–9 933 630, fita diretaIL17RC: 9 917 116–9 945 385, fita diretaCRELD1: 9 933 834–9 945 406, fita diretaCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, fita inversaPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, fita inversaEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, fita diretaFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, fita inversaFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, fita diretaBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, fita diretaVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, fita diretaIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, fita diretaTATDN2: 10 249 042–10 249 366, fita direta: 10 249 372–10 285 796, fita diretaGHRL: 10 285 666–10 292 959, fita inversaGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, fita inversaSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, fita inversaATP2B2Diagrama de CRELD1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 9 933 834–9 933 920, 87 basesExão 2: 9 934 420–9 934 612, 193 basesExão 3: 9 934 835–9 934 917, 83 basesExão 4: 9 937 562–9 937 672, 111 basesExão 5: 9 938 015–9 938 106, 92 basesExão 6: 9 940 850–9 941 026, 177 basesExão 7: 9 941 111–9 941 206, 96 basesExão 8: 9 942 813–9 942 896, 84 basesExão 9: 9 943 077–9 943 172, 96 basesExão 10: 9 943 381–9 943 515, 135 basesExão 11: 9 944 365–9 945 406, 1042 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 11,6 kb do gene; 1263 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRELD1

9

posições em CRELD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,6 kb de CRELD1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/creld1

Vancouver

Dante Labs. Gene CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/creld1

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