Gene
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000156650(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23522(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 74 826 600–75 032 624 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 206 kb
- Proteína
- 2073 aminoácidos
- Também conhecido como
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Símbolos anteriores
- MYST4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como KAT6B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,3 kb dos 206 kb do gene; 6222 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KAT6B
98
posições em KAT6B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 206 kb de KAT6B, incluindo os intrões, e não apenas os 8,3 kb de exões.
Características associadas a KAT6B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KAT6B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Mostrar mais 20 características
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Thin corpus callosum
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KAT6B: lysine acetyltransferase 6B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kat6b
Dante Labs. Gene KAT6B: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kat6b
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