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Gene

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Resumo

Localização citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 210,2 kb
Proteína
1406 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LCA8
Símbolos anteriores
RP12
Transcrito MANE Select
ENST00000367400.8NM_201253.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CRB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CRB1. CRB1 e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 196 873 354 a 197 873 353.Cromossoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196 888 014–196 920 294, fita diretaCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fita diretaCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fita diretaCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, fita inversaF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, fita inversaASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, fita inversaZBTB41CRB1: 197 268 252–197 478 455, fita diretaCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, fita inversaDENND1BDiagrama de CRB1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 59 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 96 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 71 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 96 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 197 268 252–197 268 482, 231 basesExão 2: 197 328 422–197 329 003, 582 basesExão 3: 197 344 281–197 344 476, 196 basesExão 4: 197 347 340–197 347 479, 140 basesExão 5: 197 356 831–197 357 013, 183 basesExão 6: 197 421 000–197 421 956, 957 basesExão 7: 197 427 454–197 428 001, 548 basesExão 8: 197 429 449–197 429 614, 166 basesExão 9: 197 434 706–197 435 612, 907 basesExão 10: 197 438 547–197 438 675, 129 basesExão 11: 197 442 166–197 442 292, 127 basesExão 12: 197 477 664–197 478 455, 792 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 210,2 kb do gene; 4221 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRB1

481

posições em CRB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 210,2 kb de CRB1, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRB1: crumbs cell polarity complex component 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. Gene CRB1: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/crb1

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