Gene
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000008086(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6792(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.13
- Coordenadas
- Cromossoma X: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 214,6 kb
- Proteína
- 960 aminoácidos
- Hereditariedade
- Dominante ligada ao X
- Também conhecido como
- EIEE2, CFAP247
- Símbolos anteriores
- STK9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Epilepsia (Painel Completo)
- Perturbação por Deficiência de CDKL5Dominante ligada ao X
Uma encefalopatia do desenvolvimento e epiléptica causada por variantes em CDKL5, com crises epiléticas a começar nos primeiros meses de vida e atraso grave do desenvolvimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O ganaxolona está aprovado pela FDA para as crises epiléticas associadas à perturbação por deficiência de CDKL5.
- Síndrome de Rett Atípica
Uma perturbação neurodesenvolvimental diagnosticada quando uma criança apresenta uma síndrome semelhante à síndrome de Rett, mas não cumpre todos os critérios de diagnóstico da síndrome de Rett típica (RTT clássica/típica).
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Dominante ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, e basta uma cópia. Uma mãe que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois; um pai transmite-a a todas as filhas e a nenhum dos filhos.
Como CDKL5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 14,6 kb dos 214,6 kb do gene; 2883 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDKL5
397
posições em CDKL5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 214,6 kb de CDKL5, incluindo os intrões, e não apenas os 14,6 kb de exões.
Variantes com página (33)
As variantes de CDKL5 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exão 4 | 18 564 496 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A157P | c.469G>C | Exão 8 | 18 584 268 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A157V | c.470C>T | Exão 8 | 18 584 269 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.146-1G>A | Intrão 4 | 18 575 353 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2151A>G | Exão 14 | 18 609 569 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C30Y | c.89G>A | Exão 3 | 18 510 844 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C152R | c.454T>C | Exão 7 | 18 581 941 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D193G | c.578A>G | Exão 9 | 18 587 977 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D193V | c.578A>T | Exão 9 | 18 587 977 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E74X | c.220G>T | Exão 5 | 18 575 428 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a CDKL5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDKL5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Mostrar mais 73 características
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDKL5: cyclin dependent kinase like 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdkl5
Dante Labs. Gene CDKL5: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdkl5
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