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Gene

WASHC4

WASH complex subunit 4

Resumo

Localização citogenética
12q23.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 105 107 731–105 169 130 (GRCh38)
Exões
33 exões ao longo de 61,4 kb
Proteína
1173 aminoácidos
Também conhecido como
SWIP
Símbolos anteriores
KIAA1033
Transcrito MANE Select
ENST00000332180.10NM_015275.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como WASHC4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa WASHC4. WASHC4 e 6 genes próximos no cromossoma 12, de 104 638 431 a 105 638 430.Cromossoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbCHST11: 104 455 295–104 762 014, fita diretaCHST11SLC41A2: 104 801 801–104 958 759, fita inversaSLC41A2NOPCHAP1: 104 986 296–105 074 197, fita diretaNOPCHAP1ALDH1L2: 105 019 784–105 107 643, fita inversaALDH1L2WASHC4: 105 107 731–105 169 130, fita diretaWASHC4APPL2: 105 172 485–105 236 228, fita inversaAPPL2C12orf75: 105 235 290–105 412 882, fita diretaC12orf75Diagrama de WASHC4: 33 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 105 107 731–105 107 861, 131 basesExão 2: 105 111 125–105 111 264, 140 basesExão 3: 105 114 216–105 114 269, 54 basesExão 4: 105 114 362–105 114 427, 66 basesExão 5: 105 115 184–105 115 229, 46 basesExão 6: 105 115 661–105 115 728, 68 basesExão 7: 105 118 446–105 118 528, 83 basesExão 8: 105 120 555–105 120 597, 43 basesExão 9: 105 121 101–105 121 204, 104 basesExão 10: 105 122 118–105 122 238, 121 basesExão 11: 105 126 004–105 126 127, 124 basesExão 12: 105 126 235–105 126 362, 128 basesExão 13: 105 127 129–105 127 289, 161 basesExão 14: 105 133 770–105 133 896, 127 basesExão 15: 105 137 886–105 138 011, 126 basesExão 16: 105 140 294–105 140 401, 108 basesExão 17: 105 140 899–105 141 045, 147 basesExão 18: 105 141 167–105 141 246, 80 basesExão 19: 105 142 453–105 142 558, 106 basesExão 20: 105 143 127–105 143 243, 117 basesExão 21: 105 144 287–105 144 455, 169 basesExão 22: 105 144 718–105 144 872, 155 basesExão 23: 105 146 452–105 146 526, 75 basesExão 24: 105 147 042–105 147 146, 105 basesExão 25: 105 149 615–105 149 749, 135 basesExão 26: 105 152 343–105 152 451, 109 basesExão 27: 105 156 726–105 156 792, 67 basesExão 28: 105 157 236–105 157 322, 87 basesExão 29: 105 160 001–105 160 148, 148 basesExão 30: 105 162 749–105 162 845, 97 basesExão 31: 105 164 111–105 164 307, 197 basesExão 32: 105 164 641–105 164 740, 100 basesExão 33: 105 166 864–105 169 130, 2267 bases151015202530335′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,8 kb dos 61,4 kb do gene; 3522 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê WASHC4

    12

    posições em WASHC4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 61,4 kb de WASHC4, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene WASHC4: WASH complex subunit 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/washc4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene WASHC4: WASH complex subunit 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/washc4

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