Gene
GPC3
glypican 3
- HGNC 4451↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000147257↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2719↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq26.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 133 535 745–133 985 594 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 449,9 kb
- Proteína
- 580 aminoácidos
- Também conhecido como
- OCI-5, SGBS, SGBS1, SGB, DGSX
- Símbolos anteriores
- SDYS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370818.8NM_004484.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como GPC3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 449,9 kb do gene; 1743 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GPC3
47
posições em GPC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 449,9 kb de GPC3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a GPC3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GPC3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Metopic synostosis
- Pit behind the ear
Mostrar mais 22 características
- Triangular head shape
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Wide mouth
- Deep central lingual groove
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Webbed neck
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft lip
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Nephroblastoma
- Undescended testes
- Double ureter
- Hydroureter
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GPC3: glypican 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpc3
Dante Labs. Gene GPC3: glypican 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpc3
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