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Gene

SLC6A19

solute carrier family 6 member 19

Resumo

Localização citogenética
5p15.33
Coordenadas
Cromossoma 5: 1 201 595–1 225 111 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 23,5 kb
Proteína
634 aminoácidos
Também conhecido como
B0AT1
Transcrito MANE Select
ENST00000304460.11NM_001003841.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SLC6A19 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SLC6A19 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SLC6A19. SLC6A19 e 11 genes próximos no cromossoma 5, de 713 353 a 1 713 352.Cromossoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, fita inversaZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, fita inversaZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, fita inversaBRD9TRIP13: 892 849–919 357, fita diretaTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, fita diretaNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, fita inversaSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, fita diretaSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, fita diretaSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, fita inversaTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, fita inversaCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, fita inversaSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, fita inversaLPCAT1Diagrama de SLC6A19: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 201 595–1 201 852, 258 basesExão 2: 1 208 746–1 208 886, 141 basesExão 3: 1 210 444–1 210 581, 138 basesExão 4: 1 212 303–1 212 484, 182 basesExão 5: 1 213 463–1 213 573, 111 basesExão 6: 1 213 953–1 214 065, 113 basesExão 7: 1 216 558–1 216 686, 129 basesExão 8: 1 216 789–1 216 945, 157 basesExão 9: 1 218 903–1 219 107, 205 basesExão 10: 1 219 505–1 219 664, 160 basesExão 11: 1 221 151–1 221 313, 163 basesExão 12: 1 221 701–1 225 111, 3411 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 23,5 kb do gene; 1905 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC6A19

28

posições em SLC6A19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 23,5 kb de SLC6A19, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

Características associadas a SLC6A19

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC6A19 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A19: solute carrier family 6 member 19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a19

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC6A19: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a19

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