AtlasGene
SPTBN1
spectrin beta, non-erythrocytic 1
- HGNC 11275↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115306↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6711↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p16.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
- Exões
- 36 exões ao longo de 215,1 kb
- Proteína
- 2364 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000356805.9NM_003128.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/sptbn1.json"
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page$gene$nameAnalise SPTBN1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa SPTBN1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SPTBN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,2 kb dos 215,1 kb do gene; 7095 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de SPTBN1
35
posições em SPTBN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 215,1 kb de SPTBN1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,2 kb de exões.
Características associadas a SPTBN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SPTBN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
Mostrar mais 58 características
- Epilepsy
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Clonic seizure
- Cognitive impairment
- Delayed myelination
- Depression
- Dystonia
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Poor eye contact
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
- Clonus
- Delayed fine motor development
- Echoing another person's speech
- Head titubation
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intention tremor
- Isometric tremor
- Leukodystrophy
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
- Peripheral nerve disease
- Persistent head lag
- Poor concentration
- Poor social interactions
- Reading disability
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Suicidal ideation
- Teeth grinding
- Tic disorder
- Toe walking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Violent behavior
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Long, narrow head
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormality of head or neck
Mostrar mais 30 características
- Bitemporal hollowing
- Broad eyebrow
- Broad forehead
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Coarse facial features
- Depressed nasal tip
- Drooling
- Full cheeks
- Full lips
- Fullness of eyelids
- High forehead
- High palate
- High, narrow palate
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Wry neck
Abnormality of the eye
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sptbn1
Dante Labs. Gene SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sptbn1
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