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Gene

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Resumo

Localização citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 35 kb
Proteína
633 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GLYT1, GlyT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças do Metabolismo da Glicina e da Serina

    • Encefalopatia por Glicina (Hiperglicinemia Não Cetótica)Autossómica recessiva

      Causada por variantes em GLDC, AMT ou GCSH (e, numa forma atípica, em SLC6A9), que provocam níveis elevados de glicina no cérebro e podem levar a convulsões, tónus muscular baixo e problemas de desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano, que pode reduzir as convulsões em algumas formas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC6A9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SLC6A9. SLC6A9 e 15 genes próximos no cromossoma 1, de 43 513 973 a 44 513 972.Cromossoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fita diretaPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fita diretaKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fita diretaST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, fita diretaST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, fita diretaARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, fita diretaDPH2: 43 969 975–43 973 373, fita diretaATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, fita diretaATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, fita diretaB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, fita diretaCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, fita inversaSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, fita diretaKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, fita inversaKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, fita diretaDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, fita inversaERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, fita diretaRNF220Diagrama de SLC6A9: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 43 996 483–43 997 739, 1257 basesExão 13: 43 997 855–43 998 025, 171 basesExão 12: 44 000 767–44 000 867, 101 basesExão 11: 44 000 956–44 001 055, 100 basesExão 10: 44 001 164–44 001 298, 135 basesExão 9: 44 001 390–44 001 627, 238 basesExão 8: 44 002 313–44 002 416, 104 basesExão 7: 44 002 512–44 002 646, 135 basesExão 6: 44 002 853–44 002 985, 133 basesExão 5: 44 008 353–44 008 623, 271 basesExão 4: 44 009 965–44 010 096, 132 basesExão 3: 44 010 726–44 010 882, 157 basesExão 2: 44 024 248–44 024 362, 115 basesExão 1: 44 031 306–44 031 462, 157 bases1410515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 35 kb do gene; 1902 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC6A9

10

posições em SLC6A9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 35 kb de SLC6A9, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A9: solute carrier family 6 member 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC6A9: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a9

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