Gene
WDR45B
WD repeat domain 45B
- HGNC 25072↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000141580↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 56270↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 82 614 562–82 648 444 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 33,9 kb
- Proteína
- 344 aminoácidos
- Também conhecido como
- WIPI3
- Símbolos anteriores
- WDR45L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000392325.9NM_019613.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como WDR45B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 33,9 kb do gene; 1035 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WDR45B
1
posição em WDR45B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 33,9 kb de WDR45B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a WDR45B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WDR45B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- IQ less than 20
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Focal tonic seizure
- Absent speech development
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WDR45B: WD repeat domain 45B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr45b
Dante Labs. Gene WDR45B: WD repeat domain 45B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr45b
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