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Gene

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Resumo

Localização citogenética
10q22.3
Coordenadas
Cromossoma 10: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 54,4 kb
Proteína
1390 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
Transcrito MANE Select
ENST00000372371.8NM_007055.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia (4H) relacionada com POLR3Autossómica recessiva

      Alterações em POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K causam hipomielinização com problemas de equilíbrio e coordenação, frequentemente com anomalias dentárias e atraso da puberdade (hipomielinização, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotrópico).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a monitorização do desenvolvimento dentário e da puberdade, bem como tratamento hormonal, quando necessário.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como POLR3A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa POLR3A. POLR3A e 3 genes próximos no cromossoma 10, de 77 502 332 a 78 502 331.Cromossoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, fita inversaKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, fita inversaDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, fita inversaPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, fita diretaRPS24Diagrama de POLR3A: 31 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 77 975 149–77 977 626, 2478 basesExão 30: 77 980 141–77 980 273, 133 basesExão 29: 77 981 428–77 981 559, 132 basesExão 28: 77 982 154–77 982 318, 165 basesExão 27: 77 982 653–77 982 817, 165 basesExão 26: 77 983 920–77 984 012, 93 basesExão 25: 77 984 205–77 984 298, 94 basesExão 24: 77 985 170–77 985 340, 171 basesExão 23: 77 985 903–77 985 985, 83 basesExão 22: 77 986 073–77 986 159, 87 basesExão 21: 77 991 054–77 991 167, 114 basesExão 20: 77 993 197–77 993 367, 171 basesExão 19: 77 999 981–78 000 118, 138 basesExão 18: 78 000 976–78 001 094, 119 basesExão 17: 78 002 197–78 002 308, 112 basesExão 16: 78 004 716–78 004 888, 173 basesExão 15: 78 007 702–78 007 866, 165 basesExão 14: 78 009 537–78 009 675, 139 basesExão 13: 78 009 864–78 009 991, 128 basesExão 12: 78 010 471–78 010 540, 70 basesExão 11: 78 013 650–78 013 790, 141 basesExão 10: 78 017 575–78 017 716, 142 basesExão 9: 78 019 162–78 019 265, 104 basesExão 8: 78 021 546–78 021 682, 137 basesExão 7: 78 021 860–78 022 022, 163 basesExão 6: 78 022 145–78 022 384, 240 basesExão 5: 78 024 549–78 024 703, 155 basesExão 4: 78 024 971–78 025 142, 172 basesExão 3: 78 025 622–78 025 759, 138 basesExão 2: 78 026 094–78 026 229, 136 basesExão 1: 78 029 364–78 029 515, 152 bases313025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 54,4 kb do gene; 4173 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLR3A

101

posições em POLR3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54,4 kb de POLR3A, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLR3A: RNA polymerase III subunit A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR3A: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr3a

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