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Gene

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Resumo

Localização citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromossoma 19: 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Exões
47 exões ao longo de 300 kb
Proteína
2506 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Símbolos anteriores
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
Transcrito MANE Select
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

  • Enxaqueca Hemiplégica Familiar

    • Enxaqueca Hemiplégica Familiar, 1Autossómica dominante
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica dominante

      Uma perturbação de enxaqueca caracterizada pelo historial pessoal e familiar de aura que inclui fraqueza motora.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Enxaqueca Hemiplégica Familiar ou EsporádicaAutossómica dominante

      A enxaqueca hemiplégica (EH) é uma variante rara da enxaqueca com aura, caracterizada pela presença de fraqueza motora durante a aura. A enxaqueca hemiplégica tem duas formas principais, consoante o historial familiar: as pessoas com pelo menos um familiar de primeiro ou segundo grau que tenha aura com fraqueza motora têm enxaqueca hemiplégica familiar (EHF); as pessoas sem esse historial familiar têm enxaqueca hemiplégica esporádica (EHE).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Ataxias Episódicas Hereditárias

    • Ataxia Episódica HereditáriaAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão autossómica dominante com crises de desequilíbrio, incluindo EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia episódica tipo 2 responde frequentemente à acetazolamida ou à 4-aminopiridina, e evitar os desencadeantes conhecidos pode reduzir as crises.

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CACNA1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CACNA1A. CACNA1A e 21 genes próximos no cromossoma 19, de 12 856 461 a 13 856 460.Cromossoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2: 12 762 640–12 872 740, fita inversaMAST1: 12 833 860–12 874 952, fita diretaMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, fita inversaKLF1: 12 884 405–12 887 201, fita inversaKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fita diretaSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fita inversaFARSA: 12 921 138–12 934 037, fita inversaCALR: 12 938 578–12 944 525, fita diretaCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fita diretaRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fita inversaGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, fita diretaDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fita diretaNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fita inversaLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fita inversaTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fita diretaNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fita inversaSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fita diretaIER2CACNA1A: 13 206 442–13 506 479, fita inversaCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, fita diretaYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, fita diretaMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, fita diretaC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, fita diretaZSWIM4Diagrama de CACNA1A: 47 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 13 206 442–13 208 053, 1612 basesExão 46: 13 208 756–13 209 009, 254 basesExão 45: 13 209 312–13 209 498, 187 basesExão 44: 13 210 617–13 210 652, 36 basesExão 43: 13 212 103–13 212 216, 114 basesExão 42: 13 212 384–13 212 522, 139 basesExão 41: 13 212 631–13 212 740, 110 basesExão 40: 13 214 233–13 214 333, 101 basesExão 39: 13 214 501–13 214 608, 108 basesExão 38: 13 224 667–13 224 772, 106 basesExão 37: 13 227 431–13 227 527, 97 basesExão 36: 13 230 082–13 230 209, 128 basesExão 35: 13 231 710–13 231 860, 151 basesExão 34: 13 234 921–13 235 036, 116 basesExão 33: 13 235 209–13 235 274, 66 basesExão 32: 13 235 614–13 235 730, 117 basesExão 31: 13 245 182–13 245 265, 84 basesExão 30: 13 252 991–13 253 101, 111 basesExão 29: 13 255 095–13 255 259, 165 basesExão 28: 13 257 350–13 257 551, 202 basesExão 27: 13 259 564–13 259 701, 138 basesExão 26: 13 261 450–13 261 610, 161 basesExão 25: 13 262 734–13 262 833, 100 basesExão 24: 13 275 850–13 275 956, 107 basesExão 23: 13 277 069–13 277 128, 60 basesExão 22: 13 283 267–13 283 396, 130 basesExão 21: 13 285 068–13 285 206, 139 basesExão 20: 13 286 503–13 286 966, 464 basesExão 19: 13 298 544–13 299 353, 810 basesExão 18: 13 300 550–13 300 656, 107 basesExão 17: 13 303 546–13 303 613, 68 basesExão 16: 13 303 767–13 303 884, 118 basesExão 15: 13 307 782–13 307 854, 73 basesExão 14: 13 308 120–13 308 251, 132 basesExão 13: 13 308 416–13 308 528, 113 basesExão 12: 13 312 669–13 312 781, 113 basesExão 11: 13 317 112–13 317 321, 210 basesExão 10: 13 330 244–13 330 333, 90 basesExão 9: 13 332 869–13 332 925, 57 basesExão 8: 13 334 378–13 334 493, 116 basesExão 7: 13 335 806–13 335 909, 104 basesExão 6: 13 359 606–13 359 799, 194 basesExão 5: 13 365 317–13 365 469, 153 basesExão 4: 13 371 688–13 371 779, 92 basesExão 3: 13 452 876–13 453 015, 140 basesExão 2: 13 455 107–13 455 212, 106 basesExão 1: 13 505 932–13 506 479, 548 bases474030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 300 kb do gene; 7521 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CACNA1A

368

posições em CACNA1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 300 kb de CACNA1A, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1a

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