Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

FANCB

FA complementation group B

Resumo

Localização citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 14 843 405–14 873 069 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 29,7 kb
Proteína
859 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FAB, FLJ34064, FAAP95
Transcrito MANE Select
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FANCB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FANCB. FANCB e 6 genes próximos no cromossoma X, de 14 358 237 a 15 358 236.Cromossoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14 529 298–14 731 812, fita diretaGLRA2FANCB: 14 843 405–14 873 069, fita inversaFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, fita diretaMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, fita inversaASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, fita inversaASB11PIGA: 15 319 452–15 335 556, fita inversaPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, fita inversaVEGFDDiagrama de FANCB: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 14 843 405–14 843 981, 577 basesExão 9: 14 844 503–14 844 740, 238 basesExão 8: 14 844 856–14 845 286, 431 basesExão 7: 14 850 505–14 850 674, 170 basesExão 6: 14 853 039–14 853 167, 129 basesExão 5: 14 857 862–14 857 954, 93 basesExão 4: 14 859 182–14 859 334, 153 basesExão 3: 14 864 560–14 865 580, 1021 basesExão 2: 14 868 923–14 869 043, 121 basesExão 1: 14 872 986–14 873 069, 84 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 29,7 kb do gene; 2580 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FANCB

11

posições em FANCB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,7 kb de FANCB, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FANCB: FA complementation group B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCB: FA complementation group B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fancb

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test