Característica
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Resumo
- Também conhecida como
- Global developmental delay, profound
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Profound global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test83 genes associados a Profound global developmental delay
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Profound global developmental delay. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Sempre | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Sempre | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | Em 1 doença |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sempre | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Sempre | Em 1 doença |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 43 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Sempre | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADKadenosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Não registado | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Não registado | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas