Gene
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
- HGNC 3284(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000156976(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1974(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q27.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 186 783 577–186 789 897 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 6,3 kb
- Proteína
- 407 aminoácidos
- Também conhecido como
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- Símbolos anteriores
- EIF4F
- Transcrito MANE Select
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise EIF4A2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa EIF4A2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como EIF4A2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 6,3 kb do gene; 1224 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EIF4A2
8
posições em EIF4A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,3 kb de EIF4A2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a EIF4A2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EIF4A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
Mostrar mais 24 características
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EIF4A2: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif4a2
Dante Labs. Gene EIF4A2: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif4a2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas