Gene
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000160193↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10785↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 42 849 226–42 879 539 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 30,3 kb
- Proteína
- 412 aminoácidos
- Também conhecido como
- TRM82, TRMT82, Wuho
- Transcrito MANE Select
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como WDR4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 30,3 kb do gene; 1239 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WDR4
5
posições em WDR4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 30,3 kb de WDR4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a WDR4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WDR4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Mostrar mais 14 características
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- High forehead
- Increased size of gum ridge
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Downturned corners of mouth
Mostrar mais 7 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WDR4: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr4
Dante Labs. Gene WDR4: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr4
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