Gene
NDE1
nudE neurodevelopment protein 1
- HGNC 17619↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000072864↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54820↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.11
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 15 650 245–15 726 353 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 76,1 kb
- Proteína
- 335 aminoácidos
- Também conhecido como
- nudE, FLJ20101, NDE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396354.6NM_017668.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como NDE1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 76,1 kb do gene; 1008 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NDE1
7
posições em NDE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 76,1 kb de NDE1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a NDE1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Small brainstem
Mostrar mais 26 características
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
- Abnormal corpus striatum morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Simplified gyral pattern
- Abnormal dura mater morphology
- Babinski sign
- Colpocephaly
- Dysgenesis of the thalamus
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Lethargy
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Small hippocampus
- Thalamic edema
- Abnormality of neuronal migration
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized myoclonic seizure
- Hydranencephaly
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Poor head control
- Spastic tetraplegia
- Abnormal muscle tone
- Opisthotonus
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NDE1: nudE neurodevelopment protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nde1
Dante Labs. Gene NDE1: nudE neurodevelopment protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nde1
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