Gene
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100211↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 25776↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 38 656 638–38 673 850 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 17,2 kb
- Proteína
- 126 aminoácidos
- Também conhecido como
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Símbolos anteriores
- C22orf2, PGEA1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CBY1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa CBY1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CBY1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 17,2 kb do gene; 381 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a CBY1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CBY1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cby1
Dante Labs. Gene CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cby1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas