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Gene

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Resumo

Localização citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 127 935 099–127 937 854 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 2,8 kb
Proteína
84 aminoácidos
Também conhecido como
MGC21559, MGC111193
Transcrito MANE Select
ENST00000314392.13NM_003863.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DPM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa DPM2. DPM2 e 33 genes próximos no cromossoma 9, de 127 436 477 a 128 436 476.Cromossoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127 424 374–127 449 728, fita diretaZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, fita inversaRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, fita diretaLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, fita inversaNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, fita diretaSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, fita inversaCFAP157: 127 706 979–127 716 002, fita diretaCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, fita diretaTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, fita inversaTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, fita inversaSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, fita diretaCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fita diretaFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, fita inversaENGAK1: 127 866 435–127 878 558, fita inversaAK1: 127 867 850–127 906 022, fita inversaST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fita inversaST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fita inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fita inversaPIP5KL1DPM2: 127 935 099–127 937 854, fita inversaDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fita inversaEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, fita inversaNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fita diretaSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fita inversaPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fita diretaLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fita diretaBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fita inversaCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fita diretaDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fita inversaGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fita diretaSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fita inversaTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fita diretaCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fita diretaSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fita diretaURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fita diretaCERCAMDiagrama de DPM2: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 127 935 099–127 935 780, 682 basesExão 3: 127 936 553–127 936 655, 103 basesExão 2: 127 937 434–127 937 523, 90 basesExão 1: 127 937 818–127 937 854, 37 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 2,8 kb do gene; 255 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DPM2

6

posições em DPM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,8 kb de DPM2, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DPM2: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. Gene DPM2: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dpm2

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