Gene
EMC1
ER membrane protein complex subunit 1
- HGNC 28957(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000127463(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23065(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.13
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 19 215 660–19 251 524 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 35,9 kb
- Proteína
- 993 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- KIAA0090
- Transcrito MANE Select
- ENST00000477853.6NM_015047.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como EMC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,6 kb dos 35,9 kb do gene; 2982 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EMC1
22
posições em EMC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,9 kb de EMC1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.
Características associadas a EMC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EMC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Inward turning cross eyed
Mostrar mais 3 características
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Receding chin
- Development of small head that was not present at birth
- Gum enlargement
- Progressively abnormally small cranium
- Short philtrum
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EMC1: ER membrane protein complex subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/emc1
Dante Labs. Gene EMC1: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/emc1
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