Gene
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163041(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3020(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q42.12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 9,3 kb
- Proteína
- 136 aminoácidos
- Também conhecido como
- H3.3A
- Símbolos anteriores
- H3F3, H3F3A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como H3-3A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 9,3 kb do gene; 411 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê H3-3A
11
posições em H3-3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
8 delas (73%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (8 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 9,3 kb de H3-3A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.
Características associadas a H3-3A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que H3-3A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Mostrar mais 22 características
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene H3-3A: H3.3 histone A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/h3-3a
Dante Labs. Gene H3-3A: H3.3 histone A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/h3-3a
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