Gene
KDM1A
lysine demethylase 1A
- HGNC 29079↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000004487↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23028↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 23 019 468–23 083 689 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 64,2 kb
- Proteína
- 876 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0601, BHC110, LSD1
- Símbolos anteriores
- AOF2, KDM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000400181.9NM_001009999.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise KDM1A, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa KDM1A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como KDM1A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 64,2 kb do gene; 2631 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de KDM1A
5
posições em KDM1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 64,2 kb de KDM1A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a KDM1A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KDM1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Low blood cortisol level
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KDM1A: lysine demethylase 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdm1a
Dante Labs. Gene KDM1A: lysine demethylase 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdm1a
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