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Gene

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Resumo

Localização citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromossoma X: 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 408,6 kb
Proteína
926 aminoácidos
Também conhecido como
LIN2, CAGH39, FGS4
Símbolos anteriores
TNRC8
Transcrito MANE Select
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CASK está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa CASK. CASK e 5 genes próximos no cromossoma X, de 41 106 313 a 42 332 175.Cromossoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, fita diretaUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, fita diretaDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, fita diretaNYXCASK: 41 514 934–41 923 554, fita inversaCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, fita diretaGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, fita diretaGPR82Diagrama de CASK: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 41 514 934–41 520 596, 5663 basesExão 26: 41 523 951–41 524 034, 84 basesExão 25: 41 531 007–41 531 209, 203 basesExão 24: 41 534 706–41 534 786, 81 basesExão 23: 41 534 893–41 534 973, 81 basesExão 22: 41 542 691–41 542 806, 116 basesExão 21: 41 553 719–41 553 915, 197 basesExão 20: 41 555 600–41 555 635, 36 basesExão 19: 41 557 032–41 557 100, 69 basesExão 18: 41 559 779–41 559 847, 69 basesExão 17: 41 561 559–41 561 644, 86 basesExão 16: 41 569 668–41 569 746, 79 basesExão 15: 41 578 340–41 578 528, 189 basesExão 14: 41 586 907–41 586 987, 81 basesExão 13: 41 589 515–41 589 592, 78 basesExão 12: 41 609 904–41 610 025, 122 basesExão 11: 41 622 617–41 622 634, 18 basesExão 10: 41 626 604–41 626 703, 100 basesExão 9: 41 636 578–41 636 661, 84 basesExão 8: 41 660 439–41 660 561, 123 basesExão 7: 41 665 277–41 665 452, 176 basesExão 6: 41 671 428–41 671 530, 103 basesExão 5: 41 739 384–41 739 456, 73 basesExão 4: 41 745 524–41 745 601, 78 basesExão 3: 41 787 178–41 787 283, 106 basesExão 2: 41 853 115–41 853 227, 113 basesExão 1: 41 922 930–41 923 554, 625 bases2725201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8,8 kb dos 408,6 kb do gene; 2781 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CASK

    110

    posições em CASK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 408,6 kb de CASK, incluindo os intrões, e não apenas os 8,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cask

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