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Gene

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 6 867 531–6 870 948 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 3,4 kb
Proteína
249 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000396705.10NM_000365.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de Piruvato Cinase e Outras Doenças Enzimáticas dos Glóbulos Vermelhos

    • Deficiência de Triosefosfato IsomeraseAutossómica recessiva

      Doença recessiva causada por alterações no gene TPI1, que combina anemia hemolítica com problemas progressivos nos nervos e nos músculos que se iniciam na primeira infância, e infeções frequentes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico apoia os cuidados de suporte e orienta o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TPI1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa TPI1. TPI1 e 46 genes próximos no cromossoma 12, de 6 369 240 a 7 369 239.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, fita inversaSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fita diretaLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fita diretaCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fita diretaTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fita inversaVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fita inversaMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fita diretaNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fita diretaGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fita inversaIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fita inversaNOP2: 6 556 886–6 607 367, fita inversaCHD4: 6 570 081–6 614 982, fita inversaCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fita inversaLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fita inversaACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fita inversaING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fita inversaZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaP3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaGNB3: 6 839 954–6 847 393, fita diretaCDCA3: 6 844 723–6 852 353, fita inversaCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, fita diretaUSP5TPI1: 6 867 531–6 870 948, fita diretaTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, fita inversaSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, fita diretaENO2: 6 913 745–6 923 970, fita diretaENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fita diretaATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fita diretaRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fita diretaRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, fita diretaPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, fita inversaEMG1: 6 970 765–6 979 939, fita direta: 6 970 921–6 997 428, fita diretaLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fita inversaC1S: 6 988 259–7 071 281, fita diretaC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, fita inversaC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fita inversaC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fita inversaRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fita diretaCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, fita diretaPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fita diretaACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, fita inversaCD163L1Diagrama de TPI1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 6 867 531–6 867 681, 151 basesExão 2: 6 868 864–6 868 987, 124 basesExão 3: 6 869 099–6 869 183, 85 basesExão 4: 6 869 258–6 869 390, 133 basesExão 5: 6 869 688–6 869 773, 86 basesExão 6: 6 870 049–6 870 136, 88 basesExão 7: 6 870 265–6 870 948, 684 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 3,4 kb do gene; 750 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TPI1

3

posições em TPI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de TPI1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TPI1: triosephosphate isomerase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. Gene TPI1: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tpi1

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