Gene
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163468↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7203↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 156 308 968–156 338 292 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 29,3 kb
- Proteína
- 545 aminoácidos
- Também conhecido como
- Cctg
- Símbolos anteriores
- TRIC5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CCT3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa CCT3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CCT3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 29,3 kb do gene; 1638 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CCT3
1
posição em CCT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 29,3 kb de CCT3, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a CCT3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CCT3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
Mostrar mais 12 características
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CCT3: chaperonin containing TCP1 subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cct3
Dante Labs. Gene CCT3: chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cct3
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas