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Gene

EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Resumo

Localização citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 128 153 481–128 408 646 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 255,2 kb
Proteína
596 aminoácidos
Também conhecido como
SELB, EFSEC
Transcrito MANE Select
ENST00000254730.11NM_021937.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EEFSEC ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EEFSEC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa EEFSEC. EEFSEC e 8 genes próximos no cromossoma 3, de 127 781 064 a 128 781 063.Cromossoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, fita inversaMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, fita diretaKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, fita diretaSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, fita inversaRUVBL1EEFSEC: 128 153 481–128 408 646, fita diretaEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, fita inversaDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, fita inversaGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, fita inversaRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, fita diretaRAB7ADiagrama de EEFSEC: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 128 153 481–128 153 823, 343 basesExão 2: 128 246 836–128 247 043, 208 basesExão 3: 128 262 128–128 262 224, 97 basesExão 4: 128 264 617–128 264 781, 165 basesExão 5: 128 341 233–128 341 889, 657 basesExão 6: 128 358 217–128 358 373, 157 basesExão 7: 128 408 069–128 408 646, 578 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 255,2 kb do gene; 1791 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EEFSEC

2

posições em EEFSEC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 255,2 kb de EEFSEC, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eefsec

Vancouver

Dante Labs. Gene EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eefsec

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