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Gene

TP53

tumor protein p53

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 19,1 kb
Proteína
393 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
p53, LFS1
Transcrito MANE Select
ENST00000269305.9NM_000546.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cancro do rim

    • Neoplasia maligna primária ou metastática que afeta o rim.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Síndrome de Li-Fraumeni

    • Autossómica dominante

      Uma síndrome de predisposição para o cancro relacionada com o TP53, com sarcomas, cancro da mama, tumores cerebrais, carcinoma adrenocortical e leucemia de início precoce.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Vigilância por ressonância magnética de corpo inteiro, exposição minimizada à radiação, rastreio do carcinoma adrenocortical, testagem em cascata, diagnóstico genético pré-natal/pré-implantação

  • Neoplasia Endócrina Maligna

    • Uma neoplasia maligna que afeta as glândulas endócrinas. Exemplos representativos incluem o carcinoma da glândula tiroide, o carcinoma da glândula paratiroide, o carcinoma da glândula hipófise e o carcinoma do córtex da glândula suprarrenal.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Tumor do Sistema Urinário e Renal

    • Neoplasia do Sistema Urinário

      Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TP53 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TP53. TP53 e 70 genes próximos no cromossoma 17, de 7 177 956 a 8 177 955.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, fita inversaASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, fita inversaDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, fita diretaDVL2: 7 225 338–7 234 538, fita inversaPHF23: 7 235 029–7 239 722, fita inversaGABARAP: 7 240 008–7 242 486, fita inversa: 7 240 427–7 244 635, fita inversaCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, fita inversa: 7 246 829–7 262 089, fita inversaELP5: 7 250 818–7 260 165, fita diretaELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, fita inversaCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, fita diretaYBX2: 7 288 253–7 294 750, fita inversaYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, fita diretaGPS2: 7 309 470–7 315 564, fita inversa: 7 312 661–7 319 174, fita inversaNEURL4: 7 315 628–7 329 393, fita inversaNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, fita diretaKCTD11: 7 351 889–7 354 944, fita diretaKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, fita diretaTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, fita diretaTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, fita inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, fita inversaTMEM256: 7 402 774–7 404 138, fita inversaNLGN2: 7 404 684–7 419 860, fita diretaSPEM1: 7 420 323–7 421 637, fita diretaSPEM2: 7 425 563–7 427 568, fita diretaSPEM3: 7 428 857–7 432 820, fita direta: 7 428 861–7 436 278, fita diretaTMEM102: 7 435 344–7 437 679, fita diretaFGF11: 7 438 128–7 444 937, fita diretaFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, fita diretaCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, fita inversaZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, fita diretaSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, fita diretaPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, fita diretaTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, fita diretaTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, fita diretaSENP3: 7 561 867–7 571 969, fita diretaSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, fita diretaEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, fita diretaCD68: 7 579 380–7 582 515, fita diretaMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fita diretaSOX15: 7 588 178–7 590 101, fita inversaSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, fita inversaFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, fita diretaSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fita inversaSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fita diretaATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, fita inversaTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fita diretaWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fita diretaEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fita diretaDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fita diretaKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fita diretaTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fita inversaNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fita diretaCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fita diretaCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, fita inversaKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fita inversaKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fita inversaTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fita inversaTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fita diretaGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fita diretaGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fita diretaALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fita inversaALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fita inversaALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fita inversaHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fita inversaPER1: 8 150 816–8 162 975, fita inversaVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fita inversaVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fita inversaTMEM107Diagrama de TP53: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 87 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 72 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 65 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 118 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 115 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 668 421–7 669 690, 1270 bases. 2 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 7 670 609–7 670 715, 107 bases. 13 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 7 673 535–7 673 608, 74 bases. 4 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 7 673 701–7 673 837, 137 bases. 25 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 7 674 181–7 674 290, 110 bases. 20 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 7 674 859–7 674 971, 113 bases. 18 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 7 675 053–7 675 236, 184 bases. 39 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 7 675 994–7 676 272, 279 bases. 23 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 7 676 382–7 676 403, 22 bases. 1 variante com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 7 676 521–7 676 622, 102 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 7 687 377–7 687 490, 114 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 19,1 kb do gene; 1182 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TP53

596

posições em TP53 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,1 kb de TP53, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Variantes com página (162)

As variantes de TP53 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A138Pc.412G>CExão 57 675 200Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A138Vc.413C>TExão 57 675 199Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A161_Y163delinsDc.482_487delExão 57 675 124Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A347Dc.1040C>AExão 107 670 669Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.-29+1G>TIntrão 17 687 376Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.97-1G>AIntrão 37 676 273Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.375+5G>AIntrão 47 675 989Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.919+1G>AIntrão 87 673 700Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.993+1delIntrão 97 673 533Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C124Xc.372C>AExão 47 675 997Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 162 variantes de TP53 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TP53: tumor protein p53. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. Gene TP53: tumor protein p53 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tp53

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