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Gene

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Resumo

Localização citogenética
12q23.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 85,5 kb
Proteína
1256 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA1208, MGC4170
Símbolos anteriores
GNPTA
Transcrito MANE Select
ENST00000299314.12NM_024312.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Mucolipidoses (ML II, ML III e ML IV)

    • Mucolipidose relacionada com GNPTAB (ML II, doença das células I, e ML III alfa/beta)Autossómica recessiva

      A marcação deficiente das enzimas lisossomais causa características grosseiras graves na infância, displasia esquelética e doença cardíaca (ML II), ou uma forma mais ligeira, de início mais tardio, com rigidez articular e alterações esqueléticas (ML III).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento é de suporte, com monitorização ortopédica, cardíaca e respiratória.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GNPTAB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa GNPTAB. GNPTAB e 11 genes próximos no cromossoma 12, de 101 288 229 a 102 288 228.Cromossoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, fita diretaUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, fita inversaARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, fita diretaSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, fita diretaMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, fita diretaCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, fita inversaSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, fita inversaGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, fita diretaDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, fita inversaWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, fita inversaNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, fita diretaPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, fita inversaPMCHDiagrama de GNPTAB: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 118 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 101 745 499–101 747 241, 1743 basesExão 20: 101 749 101–101 749 191, 91 basesExão 19: 101 753 372–101 753 539, 168 basesExão 18: 101 757 212–101 757 310, 99 basesExão 17: 101 757 572–101 757 657, 86 basesExão 16: 101 760 030–101 760 143, 114 basesExão 15: 101 761 127–101 761 346, 220 basesExão 14: 101 761 564–101 761 763, 200 basesExão 13: 101 764 202–101 765 304, 1103 basesExão 12: 101 766 091–101 766 294, 204 basesExão 11: 101 768 037–101 768 160, 124 basesExão 10: 101 770 021–101 770 191, 171 basesExão 9: 101 770 406–101 770 585, 180 basesExão 8: 101 770 996–101 771 157, 162 basesExão 7: 101 780 152–101 780 286, 135 basesExão 6: 101 780 557–101 780 621, 65 basesExão 5: 101 786 012–101 786 217, 206 basesExão 4: 101 788 548–101 788 589, 42 basesExão 3: 101 789 938–101 790 057, 120 basesExão 2: 101 796 677–101 796 762, 86 basesExão 1: 101 830 559–101 830 959, 401 bases21201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 85,5 kb do gene; 3771 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GNPTAB

419

posições em GNPTAB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 85,5 kb de GNPTAB, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. Gene GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnptab

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