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Gene

BCL11B

BCL11 transcription factor B

Resumo

Localização citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 99 169 287–99 272 197 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 102,9 kb
Proteína
894 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CTIP-2, CTIP2, hRIT1-alpha, SMARCM2
Símbolos anteriores
ZNF856B
Transcrito MANE Select
ENST00000357195.8NM_138576.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BCL11B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa BCL11B. BCL11B e 5 genes próximos no cromossoma 14, de 98 720 742 a 99 720 741.Cromossoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbBCL11B: 99 169 287–99 272 197, fita inversaBCL11BSETD3: 99 395 061–99 480 927, fita inversaSETD3CCNK: 99 481 169–99 535 044, fita diretaCCNKCCDC85C: 99 500 190–99 604 265, fita inversaCCDC85CHHIPL1: 99 645 122–99 680 569, fita diretaHHIPL1CYP46A1: 99 684 199–99 727 319, fita diretaCYP46A1Diagrama de BCL11B: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 4: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 99 169 287–99 176 195, 6909 basesExão 3: 99 231 345–99 231 557, 213 basesExão 2: 99 257 471–99 257 839, 369 basesExão 1: 99 271 161–99 272 197, 1037 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 102,9 kb do gene; 2685 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BCL11B

36

posições em BCL11B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 102,9 kb de BCL11B, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BCL11B: BCL11 transcription factor B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bcl11b

Vancouver

Dante Labs. Gene BCL11B: BCL11 transcription factor B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bcl11b

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