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Gene

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 148 063 980–148 137 382 (GRCh38)
Exões
33 exões ao longo de 73,4 kb
Proteína
1064 aminoácidos
Também conhecido como
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
Transcrito MANE Select
ENST00000256084.8NM_006846.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Hiper-IgE

    • Uma condição caracterizada por níveis elevados de IgE no soro, dermatite e infeções respiratórias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como SPINK5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SPINK5. SPINK5 e 12 genes próximos no cromossoma 5, de 147 600 681 a 148 600 680.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, fita inversaJAKMIP2SPINK1: 147 824 572–147 831 679, fita inversaSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, fita diretaSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, fita inversaC5orf46SPINK5: 148 063 980–148 137 382, fita diretaSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, fita diretaSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, fita diretaSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, fita diretaMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, fita diretaSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, fita diretaSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, fita diretaSPINK9FBXO38: 148 383 826–148 442 850, fita diretaFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, fita inversaHTR4Diagrama de SPINK5: 33 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 148 063 980–148 064 099, 120 basesExão 2: 148 065 347–148 065 372, 26 basesExão 3: 148 070 323–148 070 450, 128 basesExão 4: 148 072 148–148 072 220, 73 basesExão 5: 148 086 405–148 086 532, 128 basesExão 6: 148 088 542–148 088 605, 64 basesExão 7: 148 089 494–148 089 621, 128 basesExão 8: 148 091 165–148 091 228, 64 basesExão 9: 148 094 354–148 094 481, 128 basesExão 10: 148 095 818–148 095 905, 88 basesExão 11: 148 097 867–148 097 994, 128 basesExão 12: 148 099 234–148 099 315, 82 basesExão 13: 148 100 454–148 100 581, 128 basesExão 14: 148 101 355–148 101 436, 82 basesExão 15: 148 101 781–148 101 908, 128 basesExão 16: 148 104 952–148 105 000, 49 basesExão 17: 148 107 037–148 107 164, 128 basesExão 18: 148 108 753–148 108 837, 85 basesExão 19: 148 111 768–148 111 895, 128 basesExão 20: 148 112 868–148 112 934, 67 basesExão 21: 148 114 362–148 114 489, 128 basesExão 22: 148 116 370–148 116 466, 97 basesExão 23: 148 118 437–148 118 564, 128 basesExão 24: 148 118 986–148 119 058, 73 basesExão 25: 148 120 009–148 120 136, 128 basesExão 26: 148 120 295–148 120 391, 97 basesExão 27: 148 123 833–148 123 960, 128 basesExão 28: 148 124 765–148 124 837, 73 basesExão 29: 148 125 723–148 125 850, 128 basesExão 30: 148 126 983–148 127 079, 97 basesExão 31: 148 131 259–148 131 389, 131 basesExão 32: 148 133 797–148 133 887, 91 basesExão 33: 148 136 983–148 137 382, 400 bases151015202530335′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 73,4 kb do gene; 3195 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPINK5

109

posições em SPINK5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 73,4 kb de SPINK5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. Gene SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spink5

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