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Gene

CYB5A

cytochrome b5 type A

Resumo

Localização citogenética
18q22.3
Coordenadas
Cromossoma 18: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 41,1 kb
Proteína
134 aminoácidos
Também conhecido como
MCB5
Símbolos anteriores
CYB5
Transcrito MANE Select
ENST00000340533.9NM_148923.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Metemoglobinemia Hereditária e Hemoglobinas Instáveis

    • Metemoglobinemia Hereditária

      Níveis elevados de metemoglobina desde o nascimento, causados por alterações recessivas em CYB5R3 ou CYB5A ou por variantes dominantes da hemoglobina M nos genes da globina; a deficiência de CYB5R3 do tipo II provoca também problemas graves de desenvolvimento.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição explica a cianose inexplicada e ajuda a evitar medicamentos que aumentam a metemoglobina, como a dapsona, a benzocaína e os nitritos; o azul de metileno trata as formas enzimáticas, mas não deve ser administrado a pessoas com deficiência de G6PD.

Como CYB5A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa CYB5A. CYB5A e 7 genes próximos no cromossoma 18, de 73 771 405 a 74 771 404.Cromossoma 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, fita inversaFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, fita diretaTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, fita inversaCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, fita diretaC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, fita inversaDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, fita diretaCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, fita diretaCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, fita diretaZNF407Diagrama de CYB5A: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 74 250 846–74 253 665, 2820 basesExão 4: 74 255 741–74 255 775, 35 basesExão 3: 74 260 915–74 260 944, 30 basesExão 2: 74 263 349–74 263 477, 129 basesExão 1: 74 291 747–74 291 963, 217 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 41,1 kb do gene; 405 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CYB5A

2

posições em CYB5A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 41,1 kb de CYB5A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CYB5A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYB5A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CYB5A: cytochrome b5 type A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. Gene CYB5A: cytochrome b5 type A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyb5a

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