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Gene

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Resumo

Localização citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromossoma X: 41 085 445–41 236 579 (GRCh38)
Exões
45 exões ao longo de 151,1 kb
Proteína
2554 aminoácidos
Também conhecido como
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
Transcrito MANE Select
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como USP9X está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa USP9X. USP9X e 5 genes próximos no cromossoma X, de 40 661 012 a 41 661 011.Cromossoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40 648 305–40 735 924, fita inversaMED14: 40 834 445–40 934 085, fita diretaUSP9X: 41 085 445–41 236 579, fita diretaUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, fita diretaDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, fita diretaNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, fita inversaCASKDiagrama de USP9X: 45 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 41 085 445–41 086 109, 665 basesExão 2: 41 123 471–41 123 724, 254 basesExão 3: 41 129 000–41 129 145, 146 basesExão 4: 41 131 457–41 131 536, 80 basesExão 5: 41 134 725–41 134 837, 113 basesExão 6: 41 136 804–41 137 022, 219 basesExão 7: 41 140 656–41 140 771, 116 basesExão 8: 41 140 966–41 141 217, 252 basesExão 9: 41 141 293–41 141 431, 139 basesExão 10: 41 143 291–41 143 443, 153 basesExão 11: 41 144 522–41 144 626, 105 basesExão 12: 41 148 369–41 148 575, 207 basesExão 13: 41 150 921–41 151 057, 137 basesExão 14: 41 152 948–41 153 081, 134 basesExão 15: 41 162 790–41 162 877, 88 basesExão 16: 41 165 872–41 166 214, 343 basesExão 17: 41 167 482–41 167 577, 96 basesExão 18: 41 168 007–41 168 218, 212 basesExão 19: 41 169 995–41 170 235, 241 basesExão 20: 41 170 470–41 170 619, 150 basesExão 21: 41 171 838–41 171 958, 121 basesExão 22: 41 183 998–41 184 128, 131 basesExão 23: 41 184 397–41 184 675, 279 basesExão 24: 41 186 517–41 186 642, 126 basesExão 25: 41 187 992–41 188 117, 126 basesExão 26: 41 189 309–41 189 475, 167 basesExão 27: 41 196 251–41 196 359, 109 basesExão 28: 41 196 592–41 196 738, 147 basesExão 29: 41 197 364–41 197 510, 147 basesExão 30: 41 198 528–41 198 750, 223 basesExão 31: 41 201 060–41 201 280, 221 basesExão 32: 41 205 303–41 205 493, 191 basesExão 33: 41 210 509–41 210 682, 174 basesExão 34: 41 214 568–41 214 709, 142 basesExão 35: 41 215 899–41 216 652, 754 basesExão 36: 41 217 220–41 217 343, 124 basesExão 37: 41 218 372–41 218 597, 226 basesExão 38: 41 219 102–41 219 231, 130 basesExão 39: 41 223 217–41 223 402, 186 basesExão 40: 41 224 742–41 224 962, 221 basesExão 41: 41 225 049–41 225 137, 89 basesExão 42: 41 229 253–41 229 409, 157 basesExão 43: 41 229 567–41 229 779, 213 basesExão 44: 41 230 501–41 230 596, 96 basesExão 45: 41 232 387–41 236 579, 4193 bases1510152025303540455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 12,5 kb dos 151,1 kb do gene; 7665 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê USP9X

    50

    posições em USP9X onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 151,1 kb de USP9X, incluindo os intrões, e não apenas os 12,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. Gene USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/usp9x

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