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Gene

SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Resumo

Localização citogenética
17q22
Coordenadas
Cromossoma 17: 59 210 035–59 215 230 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
991 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10587, FLJ23205
Símbolos anteriores
C17orf71
Transcrito MANE Select
ENST00000300917.10NM_018149.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SMG8 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SMG8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SMG8. SMG8 e 12 genes próximos no cromossoma 17, de 58 712 633 a 59 712 632.Cromossoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbRAD51C: 58 692 569–58 735 611, fita diretaRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, fita diretaPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, fita inversaTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, fita inversaSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, fita diretaPRR11: 59 197 566–59 215 226, fita diretaSMG8: 59 210 035–59 215 230, fita diretaSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, fita diretaGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, fita diretaYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, fita diretaDHX40CLTC: 59 619 606–59 696 956, fita diretaCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, fita inversaPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, fita diretaVMP1Diagrama de SMG8: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 59 210 035–59 211 810, 1776 basesExão 2: 59 212 341–59 212 486, 146 basesExão 3: 59 212 729–59 213 601, 873 basesExão 4: 59 214 805–59 215 230, 426 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 5,2 kb do gene; 2976 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMG8

7

posições em SMG8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,2 kb de SMG8, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMG8: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smg8

Vancouver

Dante Labs. Gene SMG8: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smg8

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