Gene
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000144535(abre num novo separador)
- Gene NCBI 129563(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q37.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 231 961 713–232 337 192 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 375,5 kb
- Proteína
- 885 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ36974, MGC42174
- Símbolos anteriores
- FAM6A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como DIS3L2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 375,5 kb do gene; 2658 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DIS3L2
86
posições em DIS3L2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
23 delas (27%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (6 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 375,5 kb de DIS3L2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a DIS3L2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DIS3L2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DIS3L2: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dis3l2
Dante Labs. Gene DIS3L2: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dis3l2
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