Gene
UBE3A
ubiquitin protein ligase E3A
- HGNC 12496(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000114062(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7337(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 105,3 kb
- Proteína
- 872 aminoácidos
- Também conhecido como
- AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
- Símbolos anteriores
- EPVE6AP, HPVE6A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000648336.2NM_130839.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise UBE3A, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Síndrome de Angelman
Perturbação causada pela perda da função materna do UBE3A através de uma deleção 15q11-q13, dissomia uniparental paterna, um defeito de imprinting ou uma variante do UBE3A.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Apoio em convulsões, sono e desenvolvimento; as famílias com uma variante do UBE3A de origem materna têm um risco de recorrência de 50%, pelo que o aconselhamento genético é importante.
Como UBE3A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,7 kb dos 105,3 kb do gene; 2619 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê UBE3A
154
posições em UBE3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
59 delas (38%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (8 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (59 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 105,3 kb de UBE3A, incluindo os intrões, e não apenas os 8,7 kb de exões.
Variantes com página (15)
As variantes de UBE3A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intrão 9 | 25 354 684 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E403X | c.1207G>T | Exão 6 | 25 370 967 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exão 6 | 25 370 751 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G815E | c.2444G>A | Exão 12 | 25 340 139 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G870D | c.2609G>A | Exão 13 | 25 339 147 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exão 13 | 25 339 185 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exão 13 | 25 339 187 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L855F | c.2563C>T | Exão 13 | 25 339 193 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M21T | c.62T>C | Exão 4 | 25 405 461 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N622S | c.1865A>G | Exão 8 | 25 356 785 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a UBE3A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UBE3A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Mostrar mais 43 características
- Attention deficit
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Obsessive compulsive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Wide based walk
- Abnormal eating behavior
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed myelination
- Inappropriate laughter
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Overactive lower leg reflex
- Poor speech
- Short attention span
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of balance
- Abnormality of movement
- Atypical absence seizure
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain imaging abnormality
- EEG with focal epileptiform discharges
- Grand mal seizures
- Hyperorality
- Jerking
- Recurrent hand flapping
- Shortened sleep phase
- Tremor
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Limb tremor
- Paroxysmal bursts of laughter
- Progressive gait ataxia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ube3a
Dante Labs. Gene UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ube3a
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