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Gene

PEX3

peroxisomal biogenesis factor 3

Resumo

Localização citogenética
6q24.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 143 450 805–143 490 616 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 39,8 kb
Proteína
373 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000367591.5NM_003630.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PEX3. PEX3 e 9 genes próximos no cromossoma 6, de 142 970 711 a 143 970 710.Cromossoma 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbAIG1: 143 060 458–143 367 978, fita diretaAIG1ADAT2: 143 422 832–143 450 747, fita inversaADAT2PEX3: 143 450 805–143 490 616, fita diretaPEX3FUCA2: 143 493 954–143 511 842, fita inversaFUCA2PHACTR2: 143 536 582–143 831 185, fita diretaPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, fita diretaLTV1: 143 843 302–143 864 329, fita diretaLTV1: 143 857 318–143 938 471, fita diretaZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, fita diretaZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, fita inversaPLAGL1Diagrama de PEX3: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 143 450 805–143 451 115, 311 basesExão 2: 143 459 085–143 459 216, 132 basesExão 3: 143 462 916–143 462 997, 82 basesExão 4: 143 468 122–143 468 165, 44 basesExão 5: 143 470 961–143 471 085, 125 basesExão 6: 143 471 383–143 471 449, 67 basesExão 7: 143 471 557–143 471 611, 55 basesExão 8: 143 472 160–143 472 328, 169 basesExão 9: 143 474 786–143 474 856, 71 basesExão 10: 143 479 076–143 479 198, 123 basesExão 11: 143 485 152–143 485 248, 97 basesExão 12: 143 489 143–143 490 616, 1474 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 39,8 kb do gene; 1122 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX3

14

posições em PEX3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,8 kb de PEX3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PEX3: peroxisomal biogenesis factor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex3

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX3: peroxisomal biogenesis factor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex3

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