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Gene

AFF3

ALF transcription elongation factor 3

Resumo

Localização citogenética
2q11.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 99 545 419–100 142 590 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 597,2 kb
Proteína
1226 aminoácidos
Também conhecido como
MLLT2-like
Símbolos anteriores
LAF4
Transcrito MANE Select
ENST00000672756.2NM_001386135.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AFF3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AFF3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa AFF3. AFF3 e 16 genes próximos no cromossoma 2, de 98 948 247 a 100 739 762.Cromossoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.399 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbTSGA10: 98 995 156–99 154 964, fita inversaC2orf15: 99 141 235–99 154 585, fita direta: 99 141 485–99 322 741, fita diretaLIPT1: 99 154 955–99 163 199, fita direta: 99 154 998–99 195 298, fita diretaMITD1: 99 161 427–99 181 352, fita inversaMITD1MRPL30: 99 181 111–99 224 498, fita diretaMRPL30LYG2: 99 242 169–99 255 666, fita inversaLYG2LYG1: 99 284 238–99 306 110, fita inversaLYG1TXNDC9: 99 306 476–99 340 702, fita inversaTXNDC9EIF5B: 99 337 361–99 401 326, fita diretaEIF5BREV1: 99 400 475–99 490 466, fita inversaREV1AFF3: 99 545 419–100 142 590, fita inversaAFF3LONRF2: 100 271 875–100 322 506, fita inversaLONRF2CHST10: 100 391 859–100 417 826, fita inversaCHST10NMS: 100 470 482–100 483 280, fita diretaNMSPDCL3: 100 562 802–100 577 483, fita diretaPDCL3Diagrama de AFF3: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 99 545 419–99 551 595, 6177 basesExão 24: 99 554 311–99 554 534, 224 basesExão 23: 99 554 683–99 554 732, 50 basesExão 22: 99 558 875–99 558 968, 94 basesExão 21: 99 560 365–99 560 436, 72 basesExão 20: 99 565 487–99 565 623, 137 basesExão 19: 99 568 852–99 568 915, 64 basesExão 18: 99 578 327–99 578 451, 125 basesExão 17: 99 582 798–99 582 999, 202 basesExão 16: 99 587 154–99 587 278, 125 basesExão 15: 99 593 195–99 594 289, 1095 basesExão 14: 99 601 435–99 601 621, 187 basesExão 13: 99 649 626–99 649 666, 41 basesExão 12: 99 672 538–99 672 589, 52 basesExão 11: 99 727 077–99 727 128, 52 basesExão 10: 99 744 104–99 744 140, 37 basesExão 9: 99 752 221–99 752 301, 81 basesExão 8: 99 837 477–99 837 524, 48 basesExão 7: 100 006 632–100 007 017, 386 basesExão 6: 100 007 148–100 007 460, 313 basesExão 5: 100 008 812–100 008 932, 121 basesExão 4: 100 104 402–100 104 518, 117 basesExão 3: 100 105 504–100 105 583, 80 basesExão 2: 100 129 224–100 129 306, 83 basesExão 1: 100 142 484–100 142 590, 107 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,1 kb dos 597,2 kb do gene; 3681 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AFF3

6

posições em AFF3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 597,2 kb de AFF3, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AFF3: ALF transcription elongation factor 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aff3

Vancouver

Dante Labs. Gene AFF3: ALF transcription elongation factor 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aff3

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