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Gene

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Resumo

Localização citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 24 494 969–24 537 207 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 42,2 kb
Proteína
535 aminoácidos
Também conhecido como
SSADH, SSDH
Transcrito MANE Select
ENST00000357578.8NM_001080.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ALDH5A1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ALDH5A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ALDH5A1. ALDH5A1 e 12 genes próximos no cromossoma 6, de 24 016 088 a 25 016 087.Cromossoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, fita diretaNRSN1DCDC2: 24 171 747–24 383 300, fita inversaDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, fita diretaMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, fita inversaGPLD1ALDH5A1: 24 494 969–24 537 207, fita diretaALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, fita inversaKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, fita inversaTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, fita diretaACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, fita inversaC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, fita diretaGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, fita inversaARMH2: 24 797 373–24 809 798, fita inversaRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, fita inversaRIPOR2Diagrama de ALDH5A1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 24 494 969–24 495 350, 382 basesExão 2: 24 502 523–24 502 606, 84 basesExão 3: 24 503 263–24 503 433, 171 basesExão 4: 24 504 869–24 504 985, 117 basesExão 5: 24 515 167–24 515 310, 144 basesExão 6: 24 520 401–24 520 544, 144 basesExão 7: 24 522 767–24 522 925, 159 basesExão 8: 24 527 997–24 528 166, 170 basesExão 9: 24 532 119–24 532 177, 59 basesExão 10: 24 533 507–24 537 207, 3701 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 42,2 kb do gene; 1608 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALDH5A1

130

posições em ALDH5A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,2 kb de ALDH5A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

Características associadas a ALDH5A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALDH5A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH5A1: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDH5A1: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldh5a1

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