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Gene

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Resumo

Localização citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 142,2 kb
Proteína
2009 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Símbolos anteriores
SCN1, FEB3
Transcrito MANE Select
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Dravet

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Dravet é uma canalopatia com epilepsia de início durante o primeiro ano de vida, tipicamente entre os 4 e os 5 meses, caracterizada por estado de mal epiléptico e uma variedade de convulsões resistentes a fármacos, frequentemente induzidas por febre, que surgem em crianças previamente saudáveis e que frequentemente levam a défices cognitivos e motores. A síndrome de Dravet distingue-se de outras canalopatias, normalmente devido a uma mutação no gene SCN1A.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Valproato, clobazam, topiramato, estiripentol; fenfluramina (Fintepla) e canabidiol (Epidiolex) para casos resistentes a fármacos; os bloqueadores dos canais de sódio (lamotrigina, carbamazepina, oxcarbazepina) estão CONTRAINDICADOS em doentes com SCN1A positivo

  • Enxaqueca Hemiplégica Familiar

    • Enxaqueca Hemiplégica Familiar, 3Autossómica dominante

      Qualquer enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica em que a causa da doença é uma mutação no gene SCN1A.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica dominante

      Uma perturbação de enxaqueca caracterizada pelo historial pessoal e familiar de aura que inclui fraqueza motora.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Enxaqueca Hemiplégica Familiar ou EsporádicaAutossómica dominante

      A enxaqueca hemiplégica (EH) é uma variante rara da enxaqueca com aura, caracterizada pela presença de fraqueza motora durante a aura. A enxaqueca hemiplégica tem duas formas principais, consoante o historial familiar: as pessoas com pelo menos um familiar de primeiro ou segundo grau que tenha aura com fraqueza motora têm enxaqueca hemiplégica familiar (EHF); as pessoas sem esse historial familiar têm enxaqueca hemiplégica esporádica (EHE).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SCN1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SCN1A. SCN1A e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 165 556 917 a 166 556 916.Cromossoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, fita diretaCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, fita inversaGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, fita inversaTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, fita inversaSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, fita inversaSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, fita inversaSCN7ADiagrama de SCN1A: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 29: 124 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 46 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 55 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 165 985 813–165 992 422, 6610 bases. 4 variantes com página no exão 29. Ver a listaExão 28: 165 994 146–165 994 416, 271 basesExão 27: 165 996 013–165 996 117, 105 basesExão 26: 165 998 038–165 998 175, 138 basesExão 25: 165 999 723–165 999 776, 54 basesExão 24: 166 002 472–166 002 753, 282 basesExão 23: 166 009 719–166 009 841, 123 basesExão 22: 166 012 109–166 012 282, 174 basesExão 21: 166 013 744–166 013 898, 155 bases. 1 variante com página no exão 21. Ver a listaExão 20: 166 015 607–166 015 727, 121 basesExão 19: 166 036 048–166 036 530, 483 basesExão 18: 166 037 776–166 038 132, 357 bases. 2 variantes com página no exão 18. Ver a listaExão 17: 166 039 423–166 039 596, 174 basesExão 16: 166 041 231–166 041 469, 239 bases. 1 variante com página no exão 16. Ver a listaExão 15: 166 042 292–166 042 424, 133 basesExão 14: 166 043 669–166 044 049, 381 bases. 1 variante com página no exão 14. Ver a listaExão 13: 166 045 043–166 045 327, 285 basesExão 12: 166 046 770–166 046 976, 207 bases. 1 variante com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 166 047 627–166 047 768, 142 basesExão 10: 166 048 886–166 048 949, 64 basesExão 9: 166 051 719–166 051 988, 270 basesExão 8: 166 052 852–166 052 943, 92 bases. 2 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 166 054 638–166 054 766, 129 basesExão 6: 166 056 411–166 056 500, 90 basesExão 5: 166 058 570–166 058 688, 119 basesExão 4: 166 073 358–166 073 670, 313 basesExão 3: 166 077 710–166 077 801, 92 basesExão 2: 166 126 924–166 127 010, 87 basesExão 1: 166 127 771–166 128 020, 250 bases2925201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,9 kb dos 142,2 kb do gene; 6030 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SCN1A

720

posições em SCN1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

49 delas (6,8%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (49 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 142,2 kb de SCN1A, incluindo os intrões, e não apenas os 11,9 kb de exões.

Variantes com página (12)

As variantes de SCN1A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A420Vc.1259C>TExão 12166 046 888Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G908Rc.2722G>CExão 18166 038 000Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P768Lc.2303C>TExão 16166 041 343Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P1838Lfs*20c.5511delExão 29165 991 763Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R219Gc.655A>GExão 8166 052 891Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R219Tc.656G>CExão 8166 052 890Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R931Hc.2792G>AExão 18166 037 930Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R1639Pc.4916G>CExão 29165 992 359Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
S570Nc.1709G>AExão 14166 044 003Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
T1210Mc.3629C>TExão 21166 013 820Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 12 variantes de SCN1A →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. Gene SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scn1a

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