Gene
EFNB1
ephrin B1
- HGNC 3226(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000090776(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1947(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq13.1
- Coordenadas
- Cromossoma X: 68 829 021–68 842 160 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 13,1 kb
- Proteína
- 346 aminoácidos
- Também conhecido como
- LERK2, Elk-L
- Símbolos anteriores
- EPLG2, CFNS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000204961.5NM_004429.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como EFNB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 13,1 kb do gene; 1041 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EFNB1
36
posições em EFNB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13,1 kb de EFNB1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a EFNB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EFNB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Flat nose
- Frontal bossing
- Midline defect of the nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
Mostrar mais 16 características
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- High palate
- Low hairline at back of neck
- Thickened skin folds of neck
- Widow's peak
- Cleft nasal tip
- Webbed neck
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of nasal tip
- Short neck
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Curvature of little finger
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal collarbone
- Congenital pseudoarthrosis of the clavicle
- Double-Jointed
- High shoulder blade
- Low muscle tone
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Congenital diaphragmatic hernia
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EFNB1: ephrin B1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/efnb1
Dante Labs. Gene EFNB1: ephrin B1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/efnb1
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