Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Resumo

Localização citogenética
2q35
Coordenadas
Cromossoma 2: 219 498 891–219 506 989 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 8,1 kb
Proteína
420 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000313597.10NM_013335.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GMPPA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GMPPA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa GMPPA. GMPPA e 31 genes próximos no cromossoma 2, de 219 002 940 a 220 002 939.Cromossoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219 002 846–219 041 527, fita inversaCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fita inversaIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fita inversa: 219 075 329–219 170 827, fita inversaSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fita inversaSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fita inversaCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fita diretaRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fita diretaABCB6: 219 209 765–219 219 012, fita inversa: 219 209 772–219 222 738, fita inversaATG9A: 219 219 380–219 230 383, fita inversaANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fita diretaGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fita inversaSTK16: 219 245 212–219 250 339, fita diretaTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, fita inversaTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fita diretaTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fita diretaDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, fita inversaPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, fita inversaRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, fita inversaDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fita diretaDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, fita diretaSPEG: 219 491 867–219 498 244, fita diretaSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, fita diretaSPEGNBGMPPA: 219 498 891–219 506 989, fita diretaGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, fita diretaASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, fita inversaCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, fita diretaOBSL1: 219 550 727–219 572 076, fita inversaOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, fita diretaSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, fita diretaSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, fita diretaSLC4A3Diagrama de GMPPA: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 219 498 891–219 498 938, 48 basesExão 2: 219 499 956–219 500 015, 60 basesExão 3: 219 500 121–219 500 218, 98 basesExão 4: 219 501 476–219 501 579, 104 basesExão 5: 219 501 851–219 502 037, 187 basesExão 6: 219 502 382–219 502 441, 60 basesExão 7: 219 504 083–219 504 213, 131 basesExão 8: 219 505 228–219 505 362, 135 basesExão 9: 219 505 458–219 505 555, 98 basesExão 10: 219 505 715–219 505 761, 47 basesExão 11: 219 505 980–219 506 072, 93 basesExão 12: 219 506 254–219 506 422, 169 basesExão 13: 219 506 698–219 506 989, 292 bases123456789101112135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 8,1 kb do gene; 1263 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GMPPA

10

posições em GMPPA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,1 kb de GMPPA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. Gene GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gmppa

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test