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Gene

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 76,1 kb
Proteína
498 aminoácidos
Hereditariedade
Dominante ligada ao X Recessiva ligada ao X
Símbolos anteriores
RTT, MRX16, MRX79
Transcrito MANE Select
ENST00000453960.7NM_001110792.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Rett e Perturbações Relacionadas com o MECP2

    • Síndrome de RettDominante ligada ao X

      Uma perturbação do neurodesenvolvimento causada por variantes do MECP2, geralmente novas (de novo), com regressão das competências de linguagem e de utilização das mãos, movimentos estereotipados das mãos, irregularidades respiratórias e convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Cuidados multidisciplinares, incluindo a gestão das convulsões, da respiração, da escoliose e da nutrição; a trofinetida está aprovada pela FDA para a síndrome de Rett.

    • Síndrome de Duplicação do MECP2 (Deficiência Intelectual Ligada ao X, Tipo Lubs)Recessiva ligada ao X

      Uma perturbação ligada ao cromossoma X que afeta sobretudo rapazes, causada pela duplicação do MECP2, com deficiência intelectual, hipotonia, convulsões e infeções recorrentes.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Gestão das convulsões e das infeções e aconselhamento genético para as mães, que são frequentemente portadoras não afetadas.

    • Encefalopatia Neonatal Grave com Microcefalia de Início Precoce (MECP2)

      Uma encefalopatia grave de início precoce em rapazes, causada por variantes do MECP2, com perímetro cefálico reduzido, problemas respiratórios e convulsões.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Dominante ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, e basta uma cópia. Uma mãe que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois; um pai transmite-a a todas as filhas e a nenhum dos filhos.
Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MECP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa MECP2. MECP2 e 42 genes próximos no cromossoma X, de 153 559 645 a 154 559 644.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fita diretaATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fita inversaCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fita diretaDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fita inversaPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fita diretaSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fita inversaBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fita diretaABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fita diretaSRPK3: 153 781 001–153 785 768, fita diretaSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fita inversaIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fita diretaSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fita inversaPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, fita inversaL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fita inversaAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fita diretaAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaNAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 097 717, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fita diretaATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fita diretaGDI1: 154 436 600–154 443 467, fita diretaGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, fita diretaPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fita diretaPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, fita inversaLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fita inversaUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fita inversaFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fita inversaG6PD: 154 517 825–154 547 584, fita inversaG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fita diretaIKBKGDiagrama de MECP2: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 3: 360 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 78 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 154 021 573–154 031 450, 9878 bases. 33 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 154 032 207–154 032 557, 351 bases. 8 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 154 097 604–154 097 717, 114 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a lista3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,3 kb dos 76,1 kb do gene; 1497 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MECP2

460

posições em MECP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 76,1 kb de MECP2, incluindo os intrões, e não apenas os 10,3 kb de exões.

Variantes com página (45)

As variantes de MECP2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A143Dc.428C>AExão 3154 031 436Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A291Vc.872C>TExão 3154 030 992Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.1A>TExão 1154 097 665Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.62+1G>AIntrão 1154 097 603Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.62+2T>GIntrão 1154 097 602Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.408G>TExão 2154 032 212Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.414-3C>GIntrão 2154 031 453Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D163Gc.488A>GExão 3154 031 376Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D168Gc.503A>GExão 3154 031 361Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F169Ic.505T>AExão 3154 031 359Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 45 variantes de MECP2 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MECP2: methyl-CpG binding protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. Gene MECP2: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mecp2

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