Gene
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000120251(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2891(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 157 220 728–157 366 075 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 145,3 kb
- Proteína
- 883 aminoácidos
- Também conhecido como
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Símbolos anteriores
- GLUR2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como GRIA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 145,3 kb do gene; 2652 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GRIA2
31
posições em GRIA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 145,3 kb de GRIA2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a GRIA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GRIA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Mostrar mais 12 características
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gria2
Dante Labs. Gene GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gria2
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