Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

B9D1

B9 domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 19,5 kb
Proteína
204 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
Transcrito MANE Select
ENST00000261499.11NM_015681.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Síndrome de Meckel

    • Autossómica recessiva

      Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como B9D1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa B9D1. B9D1 e 14 genes próximos no cromossoma 17, de 18 852 949 a 19 852 948.Cromossoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18 840 085–18 931 287, fita diretaPRPSAP2SLC5A10: 18 949 746–19 022 595, fita diretaSLC5A10SACK1G: 18 968 789–19 004 839, fita inversaSACK1GGRAP: 19 020 656–19 047 143, fita inversaGRAPGRAPL: 19 127 535–19 162 274, fita diretaGRAPLEPN2: 19 214 837–19 336 715, fita diretaEPN2B9D1: 19 343 175–19 362 723, fita inversaB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, fita diretaMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, fita inversaMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, fita diretaRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, fita diretaSLC47A1ALDH3A2: 19 647 291–19 685 881, fita diretaALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, fita inversaSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, fita inversaALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, fita inversaULK2Diagrama de B9D1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 19 343 175–19 343 461, 287 basesExão 6: 19 343 790–19 343 857, 68 basesExão 5: 19 347 269–19 347 331, 63 basesExão 4: 19 347 784–19 347 880, 97 basesExão 3: 19 357 840–19 357 951, 112 basesExão 2: 19 360 320–19 360 388, 69 basesExão 1: 19 362 507–19 362 723, 217 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 19,5 kb do gene; 615 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê B9D1

14

posições em B9D1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,5 kb de B9D1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene B9D1: B9 domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. Gene B9D1: B9 domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b9d1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test