Gene
NONO
non-POU domain containing octamer binding
- HGNC 7871↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000147140↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4841↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq13.1
- Coordenadas
- Cromossoma X: 71 283 635–71 301 168 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 17,5 kb
- Proteína
- 471 aminoácidos
- Também conhecido como
- p54(NRB), NRB54, NMT55, P54NRB, P54, PPP1R114
- Transcrito MANE Select
- ENST00000276079.13NM_007363.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como NONO está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 17,5 kb do gene; 1416 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NONO
19
posições em NONO onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
4 delas (21%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de NONO, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a NONO
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NONO pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Dental crowding
- Drooling
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Open mouth
Mostrar mais 20 características
- Prominent nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Zygomatic flattening
- Relatively large head
- Abnormal facial shape
- Deviated nasal septum
- Frontal bossing
- Narrow mouth
- Prominent nasal bridge
- Submucous cleft soft palate
- Widely spaced teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Increased head circumference
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Perseverative thought
Mostrar mais 20 características
- Persistent head lag
- Speech apraxia
- Tremor
- Anxiety
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Small cerebellum
- Thick corpus callosum
- Aggressive behavior
- Brisk knee jerk
- Chiari type I malformation
- Intention tremor
- Obstructive sleep apnea
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Mild global developmental delay
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Poor head control
- Scoliosis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NONO: non-POU domain containing octamer binding. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nono
Dante Labs. Gene NONO: non-POU domain containing octamer binding [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nono
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